5-6 октября в г.СПб прошла ежегодная научно-практическая конференция, посвященная актуальным вопросам травматологии и ортопедии детского возраста «Турнеровские чтения», на которой собираются специалисты со всех регионов страны.
Своими впечатлениями делится региональный представитель пациентского сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия» Куняшева Алиса Андреевна, принявшая участие в качестве слушателя и докладчика: « Программа конференций была очень насыщенная, в нескольких залах одновременно выступали спикеры. Мне предложили участвовать в секционном заседании «Заболевания и пороки развития скелета». Все доклады были достойны внимания, интересны, познавательны и актуальны. От проблем низкого роста у детей с системными заболеваниями скелета до 3д технологий и трудностей социального взаимодействия в отсроченном реабилитационном периоде.
Что касается орфанных заболеваний, очень ёмко подметил д.м.н., профессор Кенис Владимир Маркович: «Редкие заболевания перестают быть редкими и если глаз врача не насмотрен можно пропустить заболевание, требующее специального лечения. Обследование и правильное лечение может решить судьбу ребёнка.» На примере гипофосфатазии Владимир Маркович указал на рентгенологические особенности проявления заболевания, на что обратить особое внимание. Рассказал как вычислить изменения в рентгенограммах лучезапястных и коленных суставов при лечении разных форм рахита с помощью 10-бальной шкалы RSS (шкалы тяжести рахита). Оценка эффективности лечения с помощью шкалы RSS также учитывается фондом Круг Добра в качестве критерия для помощи в получении патологического лечения. На данный момент фондом обеспечивается уже более 100 пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом.
К.м.н. врач-ортопед Мельченко Евгений Викторович затронул актуальную проблему регионов, где зачастую возникают сложности в различии скелетной дисплазии и рахитоподобных заболеваний . На примерах своих пациентов показал отличия в клинических проявлениях и на рентгенограммах, дал рекомендации по биохимическому скринингу крови и указал на важность проведения молекулярно-генетического подтверждения диагноза, отмечая, что при отсутствии должной терапии возникают рецидивы деформации и трудности хирургической коррекции.
В своём докладе «Роль хирургии в лечении пациентов с Гипофосфатемическим рахитом» наш региональный представитель Куняшева Алиса Андреевна освятила проблему поздней диагностики, в результате которой пациенты оказываются без должного медикаментозного лечения и картина рахита приобретает ярковыраженный характер, при котором требуется уже помощь хирургов. Отметила важность применения терапии на постоянной основе, без которой оперативное вмешательство нецелесообразно, деформации возвращаются или возникают новые, приводящие к инвалидизации пациентов.
От лица пациентской организации Алиса Андреевна искренне поблагодарила специалистов за их высочайший профессионализм и вовлечённость в специфику заболевания. « Благодаря выдающимся врачам многие пациенты с ГФР обрели полноценную качественную жизнь, мне выпала честь от наших пациентов выразить слова благодарности. Их золотые руки творят чудеса!»
В заключении своего выступления Алиса Андреевна обратилась с просьбой ко всем врачам: « Когда к вам придёт очередной пациент с похожей клинической картиной, с подозрением на ГФР , направьте его пожалуйста к нам в пациентскую организацию, которая насчитывает уже более 300 пациентов. Мы занимаемся маршрутизацией, поделимся контактами лучших в нашем деле специалистов - эндокринологов, нефрологов, стоматологов, реабилитологов, у нас есть юрист и в будущем планируется психолог! Мы скоординируем по основному лечению и расскажем о возможности получения необходимых медикаментов. Помогите нам помогать и тогда будет больше здоровых людей!»
Благоприятный прогноз для пациентов с ГФР возможен только при соблюдении всех мер для полноценного развития и поддержки организма.
Подобные мероприятия крайне важны и необходимы для повышения осведомлённости врачей в регионах, для обеспечения ранней диагностики и своевременного лечения, что значительно повысит уровень жизни пациентов с орфанными заболеваниями.