Фосфат-диабет. Трудности диагностики
Помогите, пожалуйста, разобраться! Хороший старый опытный педиатр поставил ребёнку диагноз фосфат - диабет под вопросом, отправил к нефрологу. У ребёнка с рождения расширение обеих лоханок почек, стоим на учёте у нефролога. Обследовались в нефрологии на предмет фосфат -диабета. Врач сказала, что не может поставить такой диагноз, нет четкой картины, но что-то есть, будем наблюдать. Анализы крови на фосфор (1,58 ммоль/л, паратгормон в норме, щелочная фотосфаза в норме (303 Ед/л), кальций ионизированный 1,2 ммоль/л ( верхняя граница нормы- 1, 23 ммоль/л). Были периоды, когда кальций был даже немного выше нормы (1,26 ммоль/л). Такие анализы на фоне безмолочной диеты, т.к. под вопросом аллергия на коровий белок.
Витамин 25 ( OH) D - 28 нг/мл, что означает недостаточность. Анализы на витамин Д сдавали в августе после отдыха на море.
Сейчас ребенку 2 года 9 месяцев. Имеется плоско-вальгусная постановка обеих стоп, искривление ног в форме Х, небольшая деформация грудной клетки, четки на ребрах, небольшое увеличение лобных бугров. Родничок зарос только к двум годам, начал зарастиать только после приема Вигантола, даже большие дозы Аквадетрима не помогали. Ребёнок часто жалуется на боли в руках, ногах, спине, плохой сон и аппетит, у ребёнка неврозы. Есть проблемы с пищеварением: стойкий перегиб желчного пузыря. Поздние зубы, первые зубы появились в 1 год и 2 месяца. Сейчас пока ещё 16 молочных зубов. До двух лет практически не было волос. В 1 год и 9 месяцев ребёнок был прооперирован по поводу закрытия открытого артериального протока.
Где могут помочь правильно поставить диагноз? Педиатр назначает только профилактические дозы витамина Д, опасается, что сильно повысится кальций. Сможет ли профилактическая доза поднять уровень витамина Д до нужного уровня?
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии
Добрый день,Ирина. Подскажите,пожалуйста,смогли ли Вы получить ответ на Ваш вопрос? У нас похожая проблема. Заранее благодарю за ответ.
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии
Инна, а где вы обследуетесь? Фосфор крови действительно высокий у фосфат-диабетиков такого не встречала, исключали ли дисплазию соединительной ткани? пороки кишечной всасываемости? очень скудные анализы у вас, рентген что говорит? по опыту витамин Д в наших лабораториях делают с большой погрешностью.
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии
Ответ на Добрый день,Ирина… от akmaral.k@list.ru
# (Ссылка на ответ)У нас тоже фосфат диабет. Диагноз поставили в НИИ Педиатрии на ул. Талдомская в Москве.
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии
Здравствуйте, у моей дочери гипосфотемический рахит. Диагноз поставили в НИИ Здоровья детей на Ломоносовскои простекте г.Москва в отделении нефрологии, затем отправили в НИИ Педиатрии на ул. Талдомская в отделении генетики.
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии
Ответ на Пациенты с различными… от admin
# (Ссылка на ответ)Подскажите, обследование и лечение в ФГБУ НМИЦ платное или по полису?
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии
Ответ на Подскажите, обследование и… от Светлана
# (Ссылка на ответ)- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставлять комментарии