Гипофосфатазия (ГФ)

Гипофосфатазия (ГФФ, Hypophosphatasia) - это наследственная форма рахита, обусловленная дефецитом тканенеспецифичной щелочной фосфатазы (ТНЩФ, TNSALP).

В результате дефицита TNSALP в крови накапливаются пирофосфаты, которые нарушаю минерализацию костной ткани, кроме того, недостаточность TNSALP обуславливает невозможность проникновения витамина В6 через гематоэнцефалический барьер в головной мозг, где он необходим для синтеза нейромедиаторов.

От возраста манифестации клинической картины различают несколько форм ГФ: перинальная, инфантильная, детская, взрослая, одонтогипофосфатазия.

Основные клинические признаки ГФФ:

  • задержка роста, низкий вес;
  • прогрессирующие деформации скелета с первого года жизни;
  • остеохондральные шпоры (при перинатальной форме ГФ);
  • дыхательная недостаточность из-за тяжелой деформации грудной клетки и мышечной гипотонии;
  • судороги;
  • мышечная слабость;
  • краниостеноз;
  • раннее выпадение зубов;
  • переваливающаяся походка;
  • частые пневмонии из-за нарушений экскурсий грудной клетки.

Основные маркеры ГФФ:

  • низкий уровень щелочной фосфатазы в крови; (имеются возрастные нормы!)
  • норма или высокий фосфор в крови;
  • норма или высокий кальций в крови;
  • норма или низкий уровень паратгормона (ПТГ) в крови;
  • возможно, ацидоз;
  • норма или высокий кальций в моче;
  • на рентгенограммах- размытые метафизы трубчатых костей (кости рук, ног, ребер), неоднородность структуры костей, в зонах метафизов могут быть очаги просветления- «языки пламени»; возможно, полное отсутствие минерализации костей (при перинатальной форме).
  • генетический анализ показывает наличие мутаций в гене ALPL.