Витамин-Д-зависимый рахит (ВДЗР)- это форма рахита, которая обусловлена нарушением синтеза гормонально активной формы витамина Д или нарушением чувствительно тканей организма к витамину Д.
В зависимости от генетической причины, ВДЗР делят на несколько типов:
- ВДЗР 1А типа - развивается из-за нарушения преобразования витамина Д в кальцитриол в почках в результате мутации гена CYP27B1;
- ВДЗР 1В типа- развивается из-за нарушения преобразования витамина Д в кальцидиол в печени из-за мутаций гена CYP2R1;
- ВДЗР 2В типа- развивается из-за нарушения чувствительности тканей к витамину Д из-за мутаций в гене рецепторе витамина Д (VDR).
Несмотря на то, что имеется несколько типов ВДЗР, патогенез развития рахита одинаков: недостаточность активной формы витамина Д или нечувствительность к нему организма приводит к нарушению всасывания кальция и фосфора в кишечнике, что, соответственно, ведет к развитию клинической картины рахита.
Основные клинические признаки ВДЗР:
- являются задержка роста, низкий вес;
- прогрессирующие деформации скелета с первого года жизни;
- дыхательная недостаточность из-за тяжелой деформации грудной клетки;
- судороги (может быть и бронхообструкция на фоне судорог);
- мышечная слабость;
- боль в костях;
- позднее прорезывание зубов или их раннее выпадение;
- возможно, наличие алопеции.
Основые маркеры ВДЗР:
- низкий кальций в крови;
- низкий фосфор в крови;
- резкое повышение уровня щелочной фосфатазы в крови;
- повышенный уровень паратгормона (ПТГ) в крови;
- возможно, ацидоз;
- на рентгенограммах- размытые метафизы трубчатых костей (кости рук, ног), неоднородность структуры костей;
- как правило, генетический анализ показывает наличие мутаций в одном из генах: CYP27B1, VDR, CYP2R1.