ВДЗР 1А типа - это редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза активной формы витамина Д - кальцитриола, из-за дефицита 1 альфа-гидроксилазы в почках. Дефицит кальцитриола ведет к нарушению всасывания кальция и фосфора в кишечники, что в итоге приводит к развитию рахита.
Синонимы названия диагноза: Витамин D-зависимый рахит 1А типа (ВДЗР-1A); Изолированный 1альфа-25-гидрокси витамин Д дефицитный рахит; Дефицит 1альфа-гидроксилазы 25-гидроксихолекальциферола; Дефицит 1альфа-гидроксилазы витамина Д); Псевдовитамин D-дефицитный рахит (ПВДРР1А);
Мутация гена: CYP27B1
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Вероятность рождения больного ребенка от здоровых родителей - носителей составляет 25%.
Эпидемиология: относятся к редким наследственным заболеваниям. К настоящему времени точных данных о частоте заболевания нет. Известно, что мутация 958delG гена CYP27B1 среди франко-канадского населения провинции Сагене региона Квебека оценивается как 1 на 2358 родившихся, носительство 1 на 26 новорожденных.
Клинические проявления
Клиническая картина заболевания имеет различную степень тяжести.
Манифестация заболевания происходит в течение первого года жизни.
Основные клинические признаки:
- рахитические деформации скелета различной степени выраженности (развернутая нижняя апертура грудной клетки, рахитические утолщения в области хрящевой и костной частей ребер по типу «четок», в области лучезапястных суставов по типу «браслеток», гипертрофия лобных и теменных бугров; О-образные деформации ног);
- выраженная гипотония мышц (до полной потери приобретенных навыков: ребенок перестает ползать, ходить, садиться, держать голову);
- судорожный синдром (тонические подергивания мышц конечностей, ларингоспазм, бронхообструкция, эпилептические пароксизмы);
- переломы трубчатых костей;
- значительное отставание в физическом развитии наиболее выраженным со второго полугодия
- позднее прорезывание зубов или их ранее выпадение.
Лабораторно-инструментальная диагностика:
- В крови:
- низкий уровень кальция,
- низкий уровень фосфора,
- резкое повышение активности ЩФ,
- высокий уровень паратгормона,
- низкая концентрация 1,25(OH)2D3 при нормальном или повышенном уровне 25(ОН)D.
- Рентгенологическая картина: разряжение структуры метафизов костей верхних или нижних конечностей, при этом они имеют бокаловидную форму, при тяжелом течении заболевании- «изъеденность» контуров метафизов.
- Молекулярно-генетическая диагностика - анализ гена CYP27B1 на наличие мутаций.
Лечение
Основной способ лечения - назначение активных метаболитов витамина D (альфакальцидола (1α(ОН)D) или кальцитриола (1,25(ОН)2D)), а также возможно назначение препаратов кальция.
На фоне проводимого лечения и подбора адекватных доз препаратов клинические признаки заболевания полностью редуцируются, в крови отмечается нормализация показателей фосфорно-кальциевого обмена.
Важно знать, что при данной форме рахита возможно наступление спонтанной ремиссии заболевания, на фоне которой терапия может быть полностью отменена.
Прогноз
Прогноз по заболеванию благоприятный.