Жить с диагнозом гипофосфатемический рахит (ГФР) непросто. Как в детском возрасте, так и будучи взрослым. Основные сложности у таких пациентов, коим являюсь и я, заключаются в преодолении осложнений, развивающихся в ходе заболевания. Неизбежны ограничения двигательной активности из-за быстрой мышечной утомляемости, выраженного болевого синдрома, связанного с функциональными изменениями в крупных суставах, частое обращение к врачу по стоматологическим проблемам, «привязка» к приёму терапии через равные промежутки времени (доступ к которой в РФ сейчас под большим вопросом). Всё это заметно снижает качество жизни, не говоря уже о психологической составляющей проблемы. Будучи ребёнком, мне приходилось учиться противостоять детской жестокости и нетактичности по отношению к физическим недостаткам, связанным с деформацией ног. Многие дети не справляются с этими «атаками» и надолго замыкаются в себе, не желая коммуницировать с другими. Стоит ли говорить, какие последствия несут в себе эти моменты для подростка.
Отдельного внимания заслуживает такая проблема, как недостаточно развитая система диагностирования ГФР. Поскольку заболевание является редким, многие специалисты не имеют достаточных знаний и опыта для правильной диагностики и, как следствие, выбирают ошибочную тактику лечения. Так, к слову, было и со мной – в возрасте 4х лет меня безуспешно лечили от обычного рахита критически высокими дозами витамина D, и только к 15 годам был установлен верный диагноз и начато адекватное лечение. У меня есть два сына, младший из которых, к сожалению, унаследовал ГФР. Диагноз быстро подтвердился, и с 6 месяцев он получает необходимое лечение. Несмотря на это, деформации костей заметны, и уже к 3 годам он испытывает те же трудности, что и я.
Хочется верить, что в ближайшее время ситуация с диагностикой, доступностью лечения и адекватной поддержкой таких пациентов изменится в лучшую сторону. Уже сейчас врачи, обладающие опытом ведения таких пациентов, делают всё для того чтобы объединить свои знания и усилия в противостоянии этой болезни. Я выражаю искреннюю благодарность коллегам за профессионализм и участие в судьбе каждого из пациентов!